Olá
Tive acesso a este protocolo quando meu filho tinha 2 meses. Levei ao pediatra comum e ele falou que tudo era bobagem, que não tinha razão de fazer todos estes exames. Com 7 meses tive a felicidade de encontrar o Dr Zan e consultar diretamente com ele, aí fui entender o porque de cada um dos exames solicitados e então percebi a importância de seguir a risca tudo que está nesta mensagem da Denise.
Os pediatras comuns não entendem o porque, infelizmente muitos não estão preparados para tender SD e acabam atrasando diagnóstios importantes para que possamos tratar nossos filhos preventivamente. Se eu tivesse seguido o pediatra comum não teria descoberto coisas importantes como o hipotireoidismo e que meu filho tem 1 par de costelas a menos (muito comum em Down), entre outros.
Muito bom Denise ter compartilhado esta informação aqui no grupo!
um abraço, Camila
mãe do Dudu 11 meses SD
--- Em sindromededown@yahoogrupos.com.br, Denise Amantino escreveu
>
> Olá gente, eu estava fazendo umas pesquisas sobre exames úteis e achei essa
> página, muito útil para nós, pais de crianças com SD.
> (Muitos já devem saber, mas pode ser que alguém ainda não saiba)
> *
> Protocolo Clínico de seguimento médico em síndrome de Down*
> Prof. Dr. Zan Mustacchi
> Genética Médica - Pediatria
>
>
> Todas as crianças necessitam realizar visitas periódicas ao médico pediatra
> a fim de que seu desenvolvimento e estado geral de saúde possam ser
> monitorados. Pelas mesmas razões e com mais motivos, a criança com síndrome
> de Down (SD) não deve ser privada deste tipo de atendimento.
>
> A suspeita clínica da SD pode ser feita, por um médico experiente, logo após
> o nascimento, pelos sinais característicos na criança.
>
> A consulta com o médico geneticista confirma a suspeita clínica, esclarece e
> orienta os pais sobre a síndrome, porém faz-se necessário a realização do
> cariótipo. Este exame pode ser feito a qualquer momento durante o primeiro
> ano de vida, pois sua importância está especialmente ligada ao
> aconselhamento do casal quanto ao risco de recorrência e praticamente nada
> vem a acrescentar para a criança, além de confirmar o diagnóstico, exceto em
> raríssimos casos (0,2%) de mosaicismo de baixíssima freqüência celular
> (menos do que 10% das células apresentando trissomia do cromossomo 21).
>
> Passaremos a descrever alguns procedimentos que devem ser realizados com a
> finalidade de detectar ou prevenir, quando possível, condições que podem
> comprometer a qualidade de vida desses pacientes:
>
> Ao nascimento na suspeita clínica
>
> • Avaliação cardiológica com:
>
> - Eletrocardiograma ECG;
>
> - Raio-X de tórax com todos os arcos costais, frente e perfil;
>
> - Ecodopplercardiografia bidimensional colorida.
>
> Defeitos cardíacos congênitos constituem, dentre as malformações, as mais
> freqüentes na SD. Logo ao nascer, é imprescindível que se realize o
> ecodopplercardiograma independentemente de haver ou não suspeita de
> cardiopatia pelo exame clínico, pois em 50% dos casos que apresentam
> cardiopatias congênitas o exame clínico nada detecta. Problemas cardíacos
> têm sido identificados na vida adulta, podendo ocorrer mesmo em pessoas que
> foram operadas em idades precoces, na forma de um regurgitamento aórtico e
> insuficiência mitral, seqüela mais freqüente nesses pacientes e que pode
> trazer perda na qualidade de vida (Ferrer, Escobar e col). O raio-x de tórax
> deve apresentar 12 pares de arcos costais e há um a possibilidade, que
> ocorre entre 50 a 60% dos casos, de redução do 12o arco ou ausência deste,
> que deverá ser considerado na avaliação da dinâmica ventilatória e
> obviamente na evolução dos processos respiratórios que freqüentemente
> acometem estes indivíduos.
>
> • Avaliação oftalmológica com:
>
> - Fundo de olho;
>
> - Afastar catarata e glaucoma.
>
> É absolutamente recomendável um exame de rotina, logo após o nascimento,
> visando diagnosticar a presença de cataratas congênitas que devem ser
> removidas cirurgicamente o mais rápido possível e/ou outros problemas como a
> obstrução dos canais lacrimais. Obs: Evitar colírio de derivado atropínico.
>
> • Avaliação otorrinolaringológica e audiológica com:
>
> - Otoscopia (para avaliação do conduto auditivo);
>
> - OEA (Otoemissões acústicas);
>
> - BERA (Audiometria de tronco cerebral);
>
> - Imitanciometria (timpanometria ou impedanciometria).
>
> É necessário realizar, logo ao nascimento, cuidadosa avaliação auditiva
> (BERA - audiometria de tronco cerebral, além de OEA - Otoemissões
> Acústicas), devido a possíveis anomalias e disfunções que podem comprometer
> o ouvido médio e o interno. A necessidade de monitoramento da audição é
> defendida como sendo um dos principais fatores de garantia de uma linguagem
> mais funcional e discute-se a possibilidade de que o uso de hormônios para o
> crescimento possa ampliar a estrutura do ouvido garantindo um melhor
> escoamento e maturação dessa estrutura.
>
> O item da apnéia obstrutiva de sono é apresentado como sendo uma das
> patologias presentes na SD e é defendida a necessidade de avaliação
> continuada das interrupções do sono e da oxigenação cerebral durante as
> crises em crianças de 3 a 4 anos para tentar diminuir as possíveis
> conseqüências dessa patologia para o desenvolvimento cognitivo, desempenho
> escolar, taxa de crescimento e alterações comportamentais como
> hiperatividade ou desatenção.
>
> • Coleta do teste do pezinho.
>
> • Ultrassom de abdômen global.
>
> • Ultrassom de articulação coxofemural.
>
> • Ultrassom de sistema nervoso central (encéfalo).
>
> • Eventuais avaliações com especialistas.
>
> • Rotina normal de recém-nascido.
>
> Durante o primeiro ano
>
> • Encaminhamento para um Programa de Intervenção Precoce, atualmente
> definido como Estimulação Essencial.
>
> • Colher cariótipo.
>
> • Investigar órgãos neurosensoriais.
>
> • Avaliar perfil metabólico:
>
> - Tireoidiano (TSH, T4 livre)
>
> - Glicídico (carbohidrato, glicemia de jejum, hemoglobina glicosada,
> colesterol LDL, HDL, VLDL e triglicérides).
>
> - Renal (uréia, creatinina, Na, K, urina I e urocultura com contagem de
> colônias e antibiograma).
>
> Problemas da tireóide são comuns na SD (16 a 22%), sendo mais freqüente o
> hipotireoidismo congênito que deve ser detectado logo, para que possa ser
> tratado precocemente.
>
> • Fazer ultrassom de vesícula biliar.
>
> • Reavaliação audiológica e oftalmológica.
>
> • Imunização com complemento (veja imunização no site:
> www.sindromededown.com.br )
>
> O bebê com SD tem um calendário de vacinação mais abrangente que visa
> prevenir o mais amplo contexto infecto-contagioso estimulando o seu sistema
> imunológico às defesas.
>
> • Rever avaliações com cardiologista, ortopedista, endocrinologista,
> neurologista, entre outros, caso necessário.
>
> • Investigar refluxo gastroesofágico com Doppler colorido, EED e/ou
> Ph-metria.
>
> • Fazer hemograma completo.
>
> • Colher cálcio, fósforo e fosfatase alcalina.
>
> • Complemento vitamínico e mineral de rotina pediátrica.
>
> • Procurar inserir-se em um grupo de pais de crianças com síndrome de Down
> para apoio familiar.
>
> A partir do primeiro ano:
>
> • Rotina pediátrica regular.
>
> • Avaliação odontopediatrica com revisões anuais.
>
> • Avaliações oftalmológicas e audiológicas anuais até os 5 anos.
>
> • Avaliação ortopédica na deambulação com atenção ao pé plano e
> instabilidade rótulo-femural.
>
> • Raio-X de dinâmica cervical da articulação atlanto axial quando da
> capacidade de ficar em pé com apoio.
>
> • Repetir o Raio-X de C1/C2 de dinâmica cervical aos 4 e aos 10 anos ou
> quando necessário.
>
> • Acompanhar o desenvolvimento neuropsicomotor, além do crescimento de
> estatura, perímetro cefálico (PC) e peso, usando como parâmetros de
> normalidade curvas e gráficos específicos para esta população brasileira
> (ver curvas padrão da população brasileira com síndrome de Down, tese de
> doutorado do Dr. Zan Mustacchi no site: www.sindromededown.com.br ).
>
> • Apoio psicopedagógico e educacional (berçário, creche, pré-escola e
> escola).
>
> • Avaliação gastrointestinal para verificar possíveis malformações como:
> atresia duodenal (estreitamento do duodeno), distúrbios do aparelho
> digestivo, ânus imperfurado e outras, que são feitas rotineiramente em
> qualquer serviço imediatamente após o nascimento. Devendo ser realizado
> ultrassom de abdômen para, além de excluir cálculos de vesícula biliar (que
> ocorrem em aproximadamente 8% dos casos), afastar também anomalias
> nefro-urológicas, além de descartar síndromes desarbsortivas (situações
> metabólicas, principalmente digestivas que acarretam má absorção específica
> e consequente desnutrição), com pesquisa de anticorpo antigliadina e
> antiendomísio, além de outras provas digestivas e atenção à maior
> possibilidade de megacólon congênito.
>
> • Perfil metabólico gonadal no início da puberdade.
>
> • Apoio de profissional da saúde mental.
>
> • Densitometria óssea a partir do fim da puberdade.
>
> • Papa-nicolau e mamografia na jovem.
>
> • PSA (exame prostático) e perfil prostático considerando-se o baixo risco
> de neoplasias sólidas em virtude de ter sido caracterizada uma elevação da
> endostatina (protetora de neoplasias) em indivíduos com síndrome de Down.
>
> • Atenção à saúde mental dos distúrbios vinculados ao aumento do risco de
> demência do tipo Alzheimer prematuro em síndrome de Down.
>
> Vários trabalhos da área da neurobiologia exploram as possibilidades de
> estudo da SD a partir de um modelo animal: o camundongo denominado Ts65DN
> trissômico no segmento 16 que contém genes homólogos aos da trissomia do 21
> em humanos. Outro tipo de camundongo também tem sido explorado como um
> modelo mais adequado para investigação, o TgDyk1a, que apresenta aquisições
> motoras alteradas e comportamentos de hiperatividade. A principal vertente
> desses trabalhos é o tema do envelhecimento e o surgimento da patologia de
> Alzheimer demonstrando que nesses animais há amplas alterações no tamanho e
> forma de elementos pré e pós sinápticos nos padrões de inervação dos inputs
> GABAérgicos. Também tem sido exploradas as possíveis causas das degenerações
> dos neurônios colinérgicos mostrando que isso é devido à falha no transporte
> retrógrado do fator neurotrófico NGF, possivelmente vinculado a um gene
> específico que precisa ser localizado em trabalhos futuros para permitir
> tratamento clínico preventivo do envelhecimento associado às patologias.
> Sintomas como placas senis e neurofibrilas já estão presentes desde os 10
> anos, com manifestação importantes entre os 30 e 50 anos, mas com rápido
> agravamento do quadro em apenas um ano no caso de pessoas com SD, contra
> três anos em pessoas sem síndrome de Down, após suas primeiras
> manifestações. Como estratégias compensatórias para o envelhecimento
> propõem-se a organização de ambientes enriquecidos que aumentam o
> crescimento de terminações nervosas e estimulam a sobrevivência de
> neurônios. Como prosposta de terapêutica coadjuvante à estimulação ambiental
> tem sido proposto o uso do medicamento Donepezil que demonstrou ser eficaz
> no retardo do surgimento de disfunções cognitivas em alguns pacientes, mas
> esses resultados segundo o DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group)
> precisam ser mais bem investigados.
>
> Como é reconhecida a maior sensibilidade das células trissômicas ao estresse
> que pode ser causado por um desequilíbrio no metabolismo do peróxido de
> hidrogênio, se discute o uso de terapias antioxidantes, como o uso da
> vitamina E como forma preventiva de Alzheimer. Na última reunião do DSMIG
> desmistificou-se a idéia de que medicamentos atualmente usados em pacientes
> com Alzheimer podem beneficiar pessoas com SD nos primeiros anos de vida.
> Atualmente privilegia-se os dados vindos de modelos animais sobre
> envelhecimento neuronal, sensorial e do uso preventivo de medicamentos para
> essas alterações que podem diminuir a qualidade de vida de pessoas com
> síndrome de Down.
>
> • Programa de apoio à autonomia social projetando uma vida no modelo de
> residência assistida.
>
> Uma proposta muito interessante para capacitar profissionais na área da
> saúde e educação é o Curso de Especialização em Síndrome de Down que visa
> treinamento e capacitação para o diagnóstico e atendimento. Solicite maiores
> informações por e-mail: cursoespecializacao@...
> REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
>
>
> - BERLIN, C. I. & cols. - Neurotransmission and Hearing Loss: Basic Science,
> Diagnosis, and Management. Singular Publishing Group, San Diego, 1997;
>
> - CONNOR, M. & Ferguson-Smith, M. - Essential medical genetics. Blackwell
> Science Ltd Editorial Offices, 5ª Ed., 1997;
>
> - DAVISSON, H.T.; Schmidt, C.; Reeves, R.H.; Irving, N.G.; Akeson, E.C.;
> Harris, B.S.; and Bronson, R.T. - Segmental Trisomy as a mouse model for
> Down Syndrome. IN: Epstein, C.J. eds. The phenotipic mapping of Down
> Syndrome and other aneuploid conditions. NY: Wiley-Liss, 1993; v.384: pg
> 117-133;
>
> - EPSTEIN, C. J. - Progress in Clinical and Biological Research Vol. 373.
> The Morphogenesis of Down Syndrome. Wiley-Liss, New York,1991;
>
> - EPSTEIN, C. J. - Progress in Clinical and Biological Research Vol. 384.
> The Phenotypic Mapping of Down Syndrome and Other Aneuploid Conditions.
> Wiley-Liss, New York,1993;
>
> - FONSECA, V. - Cognição e aprendizagem. Âncora Ed., Portugal, 2001;
>
> - GARDNER, L. I. & cols. - Endocrine and Genetic Diseases of Childhood. W.
> B. Saunders Company, Philadelphia, 1969;
>
> - GORLIN, R. J.; Toriello, H. V.; Cohen, M. M. - Oxford Monographs on
> Medical Genetics no 28. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes. Oxford
> University Press, 1995;
>
> - (A) KORENBERG, J.R. - Down Syndrome Phenotypic Mapping. IN: Epstein, C.J.
> eds. The Morphogenesis of Down Syndrome. NY, Wiley-Liss, 1991; pg 43-52;
>
> - LEJEUNE, J. et.al. - Function Thyroidiéne et Trisomie 21 exxes de TSM et
> deficit en rT3. Annales de Genétique, 1988; v.31: 3pp, pg 137-143;
>
> - LEJEUNE, J.. - Pathogénie de la debilité de Lïntelligence dans la trisomie
> 21. Annales de Genétique, 1991; v.34: pg.55-64;
>
> - MUSTACCHI, Z. & Peres, S. - Genética baseada em evidências - síndromes e
> heranças. São Paulo, CID Editora, 2000;
>
> - MUSTACCHI, Z. & Rozone, G. - Síndrome de Down - aspectos clínicos e
> odontológicos. CID Edit., 1990;
>
> - PUESCHEL, S. M.; LOUIS, S.; McKNIGHT, P.. Seizure disorders in Down
> syndrome. Arch Neurol, 1991; v. 48: pg. 318-320;
>
> - PUESCHEL, S. M.; Pueschel, J. K. - Biomedical Concerns in Persons with
> Down Síndrome, Baltimore, Paul H. Brookes Publishing Co,1992;
>
> - PUESCHEL, S. M.; Tingey, C.; Rynders, J. E.; Crocker, A. C.; Crutcher, D.
> M. - New Perspectives on Down Syndrome. Baltimore, Paul H. Brookes
> Publishing Co,1987;
>
> - SANTANA, M. V. T. - Cardiopatias Congênitas no Recém-Nascido. Editora
> Atheneu, São Paulo, 2000;
>
> - SCRIVER, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. The Metabolic and
> Molecular Bases of Inherited. McGraw-Hill, EUA, 7 a Ed., 1995;
>
> - TAYBI, H. & Lachman, R. S.- Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders,
> and Skeletal Dysplasias. Mosby-Year Book, 4a Ed., 1996;
>
> - Temas em Educação III - Jornadas 2004. Futuro Congressos e Eventos Ed.,
> 2004
>
Tive acesso a este protocolo quando meu filho tinha 2 meses. Levei ao pediatra comum e ele falou que tudo era bobagem, que não tinha razão de fazer todos estes exames. Com 7 meses tive a felicidade de encontrar o Dr Zan e consultar diretamente com ele, aí fui entender o porque de cada um dos exames solicitados e então percebi a importância de seguir a risca tudo que está nesta mensagem da Denise.
Os pediatras comuns não entendem o porque, infelizmente muitos não estão preparados para tender SD e acabam atrasando diagnóstios importantes para que possamos tratar nossos filhos preventivamente. Se eu tivesse seguido o pediatra comum não teria descoberto coisas importantes como o hipotireoidismo e que meu filho tem 1 par de costelas a menos (muito comum em Down), entre outros.
Muito bom Denise ter compartilhado esta informação aqui no grupo!
um abraço, Camila
mãe do Dudu 11 meses SD
--- Em sindromededown@yahoogrupos.com.br, Denise Amantino
>
> Olá gente, eu estava fazendo umas pesquisas sobre exames úteis e achei essa
> página, muito útil para nós, pais de crianças com SD.
> (Muitos já devem saber, mas pode ser que alguém ainda não saiba)
> *
> Protocolo Clínico de seguimento médico em síndrome de Down*
> Prof. Dr. Zan Mustacchi
> Genética Médica - Pediatria
>
>
> Todas as crianças necessitam realizar visitas periódicas ao médico pediatra
> a fim de que seu desenvolvimento e estado geral de saúde possam ser
> monitorados. Pelas mesmas razões e com mais motivos, a criança com síndrome
> de Down (SD) não deve ser privada deste tipo de atendimento.
>
> A suspeita clínica da SD pode ser feita, por um médico experiente, logo após
> o nascimento, pelos sinais característicos na criança.
>
> A consulta com o médico geneticista confirma a suspeita clínica, esclarece e
> orienta os pais sobre a síndrome, porém faz-se necessário a realização do
> cariótipo. Este exame pode ser feito a qualquer momento durante o primeiro
> ano de vida, pois sua importância está especialmente ligada ao
> aconselhamento do casal quanto ao risco de recorrência e praticamente nada
> vem a acrescentar para a criança, além de confirmar o diagnóstico, exceto em
> raríssimos casos (0,2%) de mosaicismo de baixíssima freqüência celular
> (menos do que 10% das células apresentando trissomia do cromossomo 21).
>
> Passaremos a descrever alguns procedimentos que devem ser realizados com a
> finalidade de detectar ou prevenir, quando possível, condições que podem
> comprometer a qualidade de vida desses pacientes:
>
> Ao nascimento na suspeita clínica
>
> • Avaliação cardiológica com:
>
> - Eletrocardiograma ECG;
>
> - Raio-X de tórax com todos os arcos costais, frente e perfil;
>
> - Ecodopplercardiografia bidimensional colorida.
>
> Defeitos cardíacos congênitos constituem, dentre as malformações, as mais
> freqüentes na SD. Logo ao nascer, é imprescindível que se realize o
> ecodopplercardiograma independentemente de haver ou não suspeita de
> cardiopatia pelo exame clínico, pois em 50% dos casos que apresentam
> cardiopatias congênitas o exame clínico nada detecta. Problemas cardíacos
> têm sido identificados na vida adulta, podendo ocorrer mesmo em pessoas que
> foram operadas em idades precoces, na forma de um regurgitamento aórtico e
> insuficiência mitral, seqüela mais freqüente nesses pacientes e que pode
> trazer perda na qualidade de vida (Ferrer, Escobar e col). O raio-x de tórax
> deve apresentar 12 pares de arcos costais e há um a possibilidade, que
> ocorre entre 50 a 60% dos casos, de redução do 12o arco ou ausência deste,
> que deverá ser considerado na avaliação da dinâmica ventilatória e
> obviamente na evolução dos processos respiratórios que freqüentemente
> acometem estes indivíduos.
>
> • Avaliação oftalmológica com:
>
> - Fundo de olho;
>
> - Afastar catarata e glaucoma.
>
> É absolutamente recomendável um exame de rotina, logo após o nascimento,
> visando diagnosticar a presença de cataratas congênitas que devem ser
> removidas cirurgicamente o mais rápido possível e/ou outros problemas como a
> obstrução dos canais lacrimais. Obs: Evitar colírio de derivado atropínico.
>
> • Avaliação otorrinolaringológica e audiológica com:
>
> - Otoscopia (para avaliação do conduto auditivo);
>
> - OEA (Otoemissões acústicas);
>
> - BERA (Audiometria de tronco cerebral);
>
> - Imitanciometria (timpanometria ou impedanciometria).
>
> É necessário realizar, logo ao nascimento, cuidadosa avaliação auditiva
> (BERA - audiometria de tronco cerebral, além de OEA - Otoemissões
> Acústicas), devido a possíveis anomalias e disfunções que podem comprometer
> o ouvido médio e o interno. A necessidade de monitoramento da audição é
> defendida como sendo um dos principais fatores de garantia de uma linguagem
> mais funcional e discute-se a possibilidade de que o uso de hormônios para o
> crescimento possa ampliar a estrutura do ouvido garantindo um melhor
> escoamento e maturação dessa estrutura.
>
> O item da apnéia obstrutiva de sono é apresentado como sendo uma das
> patologias presentes na SD e é defendida a necessidade de avaliação
> continuada das interrupções do sono e da oxigenação cerebral durante as
> crises em crianças de 3 a 4 anos para tentar diminuir as possíveis
> conseqüências dessa patologia para o desenvolvimento cognitivo, desempenho
> escolar, taxa de crescimento e alterações comportamentais como
> hiperatividade ou desatenção.
>
> • Coleta do teste do pezinho.
>
> • Ultrassom de abdômen global.
>
> • Ultrassom de articulação coxofemural.
>
> • Ultrassom de sistema nervoso central (encéfalo).
>
> • Eventuais avaliações com especialistas.
>
> • Rotina normal de recém-nascido.
>
> Durante o primeiro ano
>
> • Encaminhamento para um Programa de Intervenção Precoce, atualmente
> definido como Estimulação Essencial.
>
> • Colher cariótipo.
>
> • Investigar órgãos neurosensoriais.
>
> • Avaliar perfil metabólico:
>
> - Tireoidiano (TSH, T4 livre)
>
> - Glicídico (carbohidrato, glicemia de jejum, hemoglobina glicosada,
> colesterol LDL, HDL, VLDL e triglicérides).
>
> - Renal (uréia, creatinina, Na, K, urina I e urocultura com contagem de
> colônias e antibiograma).
>
> Problemas da tireóide são comuns na SD (16 a 22%), sendo mais freqüente o
> hipotireoidismo congênito que deve ser detectado logo, para que possa ser
> tratado precocemente.
>
> • Fazer ultrassom de vesícula biliar.
>
> • Reavaliação audiológica e oftalmológica.
>
> • Imunização com complemento (veja imunização no site:
> www.sindromededown.com.br )
>
> O bebê com SD tem um calendário de vacinação mais abrangente que visa
> prevenir o mais amplo contexto infecto-contagioso estimulando o seu sistema
> imunológico às defesas.
>
> • Rever avaliações com cardiologista, ortopedista, endocrinologista,
> neurologista, entre outros, caso necessário.
>
> • Investigar refluxo gastroesofágico com Doppler colorido, EED e/ou
> Ph-metria.
>
> • Fazer hemograma completo.
>
> • Colher cálcio, fósforo e fosfatase alcalina.
>
> • Complemento vitamínico e mineral de rotina pediátrica.
>
> • Procurar inserir-se em um grupo de pais de crianças com síndrome de Down
> para apoio familiar.
>
> A partir do primeiro ano:
>
> • Rotina pediátrica regular.
>
> • Avaliação odontopediatrica com revisões anuais.
>
> • Avaliações oftalmológicas e audiológicas anuais até os 5 anos.
>
> • Avaliação ortopédica na deambulação com atenção ao pé plano e
> instabilidade rótulo-femural.
>
> • Raio-X de dinâmica cervical da articulação atlanto axial quando da
> capacidade de ficar em pé com apoio.
>
> • Repetir o Raio-X de C1/C2 de dinâmica cervical aos 4 e aos 10 anos ou
> quando necessário.
>
> • Acompanhar o desenvolvimento neuropsicomotor, além do crescimento de
> estatura, perímetro cefálico (PC) e peso, usando como parâmetros de
> normalidade curvas e gráficos específicos para esta população brasileira
> (ver curvas padrão da população brasileira com síndrome de Down, tese de
> doutorado do Dr. Zan Mustacchi no site: www.sindromededown.com.br ).
>
> • Apoio psicopedagógico e educacional (berçário, creche, pré-escola e
> escola).
>
> • Avaliação gastrointestinal para verificar possíveis malformações como:
> atresia duodenal (estreitamento do duodeno), distúrbios do aparelho
> digestivo, ânus imperfurado e outras, que são feitas rotineiramente em
> qualquer serviço imediatamente após o nascimento. Devendo ser realizado
> ultrassom de abdômen para, além de excluir cálculos de vesícula biliar (que
> ocorrem em aproximadamente 8% dos casos), afastar também anomalias
> nefro-urológicas, além de descartar síndromes desarbsortivas (situações
> metabólicas, principalmente digestivas que acarretam má absorção específica
> e consequente desnutrição), com pesquisa de anticorpo antigliadina e
> antiendomísio, além de outras provas digestivas e atenção à maior
> possibilidade de megacólon congênito.
>
> • Perfil metabólico gonadal no início da puberdade.
>
> • Apoio de profissional da saúde mental.
>
> • Densitometria óssea a partir do fim da puberdade.
>
> • Papa-nicolau e mamografia na jovem.
>
> • PSA (exame prostático) e perfil prostático considerando-se o baixo risco
> de neoplasias sólidas em virtude de ter sido caracterizada uma elevação da
> endostatina (protetora de neoplasias) em indivíduos com síndrome de Down.
>
> • Atenção à saúde mental dos distúrbios vinculados ao aumento do risco de
> demência do tipo Alzheimer prematuro em síndrome de Down.
>
> Vários trabalhos da área da neurobiologia exploram as possibilidades de
> estudo da SD a partir de um modelo animal: o camundongo denominado Ts65DN
> trissômico no segmento 16 que contém genes homólogos aos da trissomia do 21
> em humanos. Outro tipo de camundongo também tem sido explorado como um
> modelo mais adequado para investigação, o TgDyk1a, que apresenta aquisições
> motoras alteradas e comportamentos de hiperatividade. A principal vertente
> desses trabalhos é o tema do envelhecimento e o surgimento da patologia de
> Alzheimer demonstrando que nesses animais há amplas alterações no tamanho e
> forma de elementos pré e pós sinápticos nos padrões de inervação dos inputs
> GABAérgicos. Também tem sido exploradas as possíveis causas das degenerações
> dos neurônios colinérgicos mostrando que isso é devido à falha no transporte
> retrógrado do fator neurotrófico NGF, possivelmente vinculado a um gene
> específico que precisa ser localizado em trabalhos futuros para permitir
> tratamento clínico preventivo do envelhecimento associado às patologias.
> Sintomas como placas senis e neurofibrilas já estão presentes desde os 10
> anos, com manifestação importantes entre os 30 e 50 anos, mas com rápido
> agravamento do quadro em apenas um ano no caso de pessoas com SD, contra
> três anos em pessoas sem síndrome de Down, após suas primeiras
> manifestações. Como estratégias compensatórias para o envelhecimento
> propõem-se a organização de ambientes enriquecidos que aumentam o
> crescimento de terminações nervosas e estimulam a sobrevivência de
> neurônios. Como prosposta de terapêutica coadjuvante à estimulação ambiental
> tem sido proposto o uso do medicamento Donepezil que demonstrou ser eficaz
> no retardo do surgimento de disfunções cognitivas em alguns pacientes, mas
> esses resultados segundo o DSMIG (Down Syndrome Medical Interest Group)
> precisam ser mais bem investigados.
>
> Como é reconhecida a maior sensibilidade das células trissômicas ao estresse
> que pode ser causado por um desequilíbrio no metabolismo do peróxido de
> hidrogênio, se discute o uso de terapias antioxidantes, como o uso da
> vitamina E como forma preventiva de Alzheimer. Na última reunião do DSMIG
> desmistificou-se a idéia de que medicamentos atualmente usados em pacientes
> com Alzheimer podem beneficiar pessoas com SD nos primeiros anos de vida.
> Atualmente privilegia-se os dados vindos de modelos animais sobre
> envelhecimento neuronal, sensorial e do uso preventivo de medicamentos para
> essas alterações que podem diminuir a qualidade de vida de pessoas com
> síndrome de Down.
>
> • Programa de apoio à autonomia social projetando uma vida no modelo de
> residência assistida.
>
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> REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
>
>
> - BERLIN, C. I. & cols. - Neurotransmission and Hearing Loss: Basic Science,
> Diagnosis, and Management. Singular Publishing Group, San Diego, 1997;
>
> - CONNOR, M. & Ferguson-Smith, M. - Essential medical genetics. Blackwell
> Science Ltd Editorial Offices, 5ª Ed., 1997;
>
> - DAVISSON, H.T.; Schmidt, C.; Reeves, R.H.; Irving, N.G.; Akeson, E.C.;
> Harris, B.S.; and Bronson, R.T. - Segmental Trisomy as a mouse model for
> Down Syndrome. IN: Epstein, C.J. eds. The phenotipic mapping of Down
> Syndrome and other aneuploid conditions. NY: Wiley-Liss, 1993; v.384: pg
> 117-133;
>
> - EPSTEIN, C. J. - Progress in Clinical and Biological Research Vol. 373.
> The Morphogenesis of Down Syndrome. Wiley-Liss, New York,1991;
>
> - EPSTEIN, C. J. - Progress in Clinical and Biological Research Vol. 384.
> The Phenotypic Mapping of Down Syndrome and Other Aneuploid Conditions.
> Wiley-Liss, New York,1993;
>
> - FONSECA, V. - Cognição e aprendizagem. Âncora Ed., Portugal, 2001;
>
> - GARDNER, L. I. & cols. - Endocrine and Genetic Diseases of Childhood. W.
> B. Saunders Company, Philadelphia, 1969;
>
> - GORLIN, R. J.; Toriello, H. V.; Cohen, M. M. - Oxford Monographs on
> Medical Genetics no 28. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes. Oxford
> University Press, 1995;
>
> - (A) KORENBERG, J.R. - Down Syndrome Phenotypic Mapping. IN: Epstein, C.J.
> eds. The Morphogenesis of Down Syndrome. NY, Wiley-Liss, 1991; pg 43-52;
>
> - LEJEUNE, J. et.al. - Function Thyroidiéne et Trisomie 21 exxes de TSM et
> deficit en rT3. Annales de Genétique, 1988; v.31: 3pp, pg 137-143;
>
> - LEJEUNE, J.. - Pathogénie de la debilité de Lïntelligence dans la trisomie
> 21. Annales de Genétique, 1991; v.34: pg.55-64;
>
> - MUSTACCHI, Z. & Peres, S. - Genética baseada em evidências - síndromes e
> heranças. São Paulo, CID Editora, 2000;
>
> - MUSTACCHI, Z. & Rozone, G. - Síndrome de Down - aspectos clínicos e
> odontológicos. CID Edit., 1990;
>
> - PUESCHEL, S. M.; LOUIS, S.; McKNIGHT, P.. Seizure disorders in Down
> syndrome. Arch Neurol, 1991; v. 48: pg. 318-320;
>
> - PUESCHEL, S. M.; Pueschel, J. K. - Biomedical Concerns in Persons with
> Down Síndrome, Baltimore, Paul H. Brookes Publishing Co,1992;
>
> - PUESCHEL, S. M.; Tingey, C.; Rynders, J. E.; Crocker, A. C.; Crutcher, D.
> M. - New Perspectives on Down Syndrome. Baltimore, Paul H. Brookes
> Publishing Co,1987;
>
> - SANTANA, M. V. T. - Cardiopatias Congênitas no Recém-Nascido. Editora
> Atheneu, São Paulo, 2000;
>
> - SCRIVER, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. The Metabolic and
> Molecular Bases of Inherited. McGraw-Hill, EUA, 7 a Ed., 1995;
>
> - TAYBI, H. & Lachman, R. S.- Radiology of Syndromes, Metabolic Disorders,
> and Skeletal Dysplasias. Mosby-Year Book, 4a Ed., 1996;
>
> - Temas em Educação III - Jornadas 2004. Futuro Congressos e Eventos Ed.,
> 2004
>
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