Mapa de Down

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Divulgação Científica
Mapa de Down
14/7/2009

Agência FAPESP – Um grupo internacional formado por dezenas de cientistas conseguiu identificar várias regiões importantes do cromossomo 21 que podem causar sintomas da síndrome de Down.

Característica que afeta em média uma a cada 800 crianças, a síndrome de Down resulta de uma duplicação genética de partes ou de todo o cromossomo 21. Trata-se de uma alteração que causa uma série de sintomas clínicos, entre os quais deficiências em capacidades cognitivas e no desenvolvimento físico, problemas congênitos no coração e leucemia.

Ao estudar portadores de mutações raras no cromossomo 21, Julie Korenberg, das universidades da Utah e da Califórnia em Los Angeles, nos Estados Unidos, e colegas montaram um mapa de alta resolução que identifica regiões genéticas que os autores estimam ser responsáveis por causar sintomas da síndrome.

Os resultados do estudo serão publicados esta semana no site e em breve na edição impressa da revista Proceedings of the National Academy of Sciences. No artigo, os pesquisadores descrevem a descoberta de oito regiões genéticas envolvidas em sintomas clínicos, quatro das quais são malformações congênitas.

O mapa genético também demonstra que muitas das regiões do cromossomo 21 que se acreditavam criticamente envolvidas nos sintomas da síndrome de Down são provavelmente desnecessárias para o desenvolvimento desses sintomas.

Segundo os autores, o resultado do estudo poderá contribuir para um melhor entendimento das causas genéticas e também no desenvolvimento de novas terapias para ajudar os portadores da síndrome.

O artigo The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high resolution analysis of human segmental trisomies, de Julie Korenberg e outros, poderá ser lido em breve por assinantes da Pnas em www.pnas.org.